45，X/47，XYY 平胸核型不论早产、小儿还是以外鲜见媒体报道，1961 年 Jacob 等人首次完成过媒体报道。来自台南眷属总医院的 Lin 教授等人也推测了 1 例该平胸早产，发表文章发表在 J Ultrasound Med 周刊 2015 年第 2 期上。
患儿女，36 岁，G2P0，第 1 次孕妇时自然流产，患儿夫妇以外无缺失家族史。此次孕妇 11w6d 时超声波检查辨识早产顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时推测下颚其会（示意图 1A）、额犬齿角>90°（示意图 1B），腹腔导管及三尖瓣血流以外辨识情况下。周氏遗传性风险可视系数为 1：21。孕妇 16 周时行肾脏穿刺，推测核型为 45，X/47，XYY平胸， 33 个肾脏细胞的核型是 45，X，17 个肾脏细胞的核型是 47，XYY。
示意图 1 孕妇 12 周 45，X/47，XYY 平胸早产下颚病变声像示意图：示意图 A 辨识下颚其会（交叉）；示意图 B 为 NT 测算凸辨识额犬齿角过大
患儿经较广咨询后同意延后孕妇，引气喘推测 早产胸部为情况下成年人相似性，鼻柱扁平，死者家属辨识核型为45，X/47，XYY平胸。
原作者指出，Jacob 等人首次媒体报道的 45，X/47，XYY 的平胸为显型婴儿，魁梧，尾巴颈，女阴病变。然而，45，X/47，XYY 平胸表型不同值得注意，既可以体现 Turner 遗传性的皮肤色素痣，也可以体现为情况下成年人，且极少病症为气喘确诊。
原作者的本例媒体报道为伴有下颚病变的显型成年人早产，其细胞遗传学分析辨识 45，X/47，XYY 核型，其早期孕妇的超声波检查虽辨识 NT 情况下，但推测下颚其会与额犬齿角过大，仍极相对于相信染色体反常。下颚相似性是超声波乙型肝炎周氏遗传性的重要指标，但其他染色体反常也可体现为下颚病变。
由于 45，X/47，XYY 核型早产的超声波相似性相当值得注意，产前确诊艰难。原作者视为，若超声波推测胸部相似性不值得注意，则可提示染色体畸形，最主要 45，X/47，XYY。下颚病变及额犬齿角过大也可能会是 45，X/47，XYY 平胸成年人早产的重要超声波体现。
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主编： 极高瑞秋相关新闻
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