Retina： ABCA4的 p.N1868I突变对STARGARDT产妇的临床表征

2022-01-03 02:07:32 来源:

Pangere遗传性脑部疟疾中心的Collison FT和西雅图宾夕法尼亚大学妇产科的Lee W近日在Retina杂志上发表了一项重要研究工作，他们研究工作了不常见的和"极度单射"ABCA4变体特别的Stargardt疟疾表型，即p.N1868I。

他们对在一个等位基因上的p.N1868I和在另一个等位基因上的不堪重负/有害物质等位基因的27例患儿开展回顾研究工作。历史纪录27名患儿的主观得病岁数、最佳矫正视力和疟疾分期，其中18名患儿出现多次求诊。历史纪录包括眼底摄影、光谱域光学相干断层扫描、眼底自发性发光、全视野脑部电图、Goldmann视野和发光血管造影等病症结果。对有多个领导者受制约的5个大家庭开展分析。

研究工作相比之下，副作用中风的中位岁数为41.5岁，并且3 p.N1868I患儿在最近的妇产科检查中并没出现视觉副作用。眼睛基线视力最佳矫正视力中位数为20/25，从副作用中风到确诊失明的持续时间为25年。这项研究工作中所述的五个三兄弟表现出临床上显着的三兄弟内变异性，并且没发生p.N1868I等位基因的肿瘤大家庭领导者具有相对更加不堪重负的表型。

因此，这项研究工作得出结论了p.N1868I特别的Stargardt病中黄斑中心脐变化、得病岁数的变化、大家庭内变异性和预后等。

原文出处：

Collison， F.T.， et al.， CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION. Retina， 2018.

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