Retina:男性RPGR相关性视神经营养不良患者的临床和遗传学特征

2021-11-29 03:12:28 来源:
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荷兰莱顿学院教学医院眼科的Talib M已对在Retina刊出了一项工作,他们分析了RPGR就其角膜老年人高血压的变异和临床现实生活,并确定了基因型和变异之间的差异性。

他们对74例女性RPGR差异性角膜老年人高血压的病历进行彻底改变。结果他们发现,罹患病角膜色素进行性(RP)的高血压有52例,占多数70%;罹患病锥体老年人(COD)的有5例,占多数7%;罹患病锥形-丝状老年人(CORD)的高血压有17例,占多数23%。中位随访等待时间为11.6年,之内为0-57.1年。角膜色素进行性(RP)高血压的症状发作的中位成年为5.0岁(之内0-14岁),罹患病COD / CORD的高血压症状显现出来的成年为 23.0岁(之内0-60岁)。患病RP和COD / CORD高血压在40岁时左眼赴援(最佳矫正视力

因此,根据最佳矫正视力存活概赴援的分析数据库,作者认为,针对RP高血压进行RPGR就其角膜老年人的基因治疗的阻挠窗口相比之下宽大。RPGR-ORF15突变与患病COD / CORD就其,并且在RP中不具备更严重影响的变异。同时,作者指出,高度近视是迅速最佳矫正视力攀升的可能性因素。

原文出处:

Talib, M., et al., CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES: A Long-Term Follow-up Study. Retina, 2018.

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